#RareDiseaseDay: Редкие заболевания - выглядит лучше в генах

EAAD2013_MRSA28 февраль редкий день болезни. Еврокомиссия определяет редкие заболевания, как и любой болезни, затрагивающей менее пяти человек в 10,000, пишет Европейский альянс для Персонализированные медицины (EAPM) Исполнительный директор Денис Horgan.

Цифры оценить, что сегодня в ЕС, 5-8000 различные редкие заболевания влияют 6-8% населения что"ы между 27-36 миллиона человек.

Исполнительный ЕС добавляет, что: Число пациентов страдают от каждого конкретного редким заболеванием, по определению, ограничены. Есть заболевания, которые могут повлиять на только очень небольшое количество пациентов, в частности в небольших государств-членов. Это, вместе с фрагментацией знаний в рамках ЕС, делает редких заболеваний первичный пример, где работает на европейском уровне является необходимым и весьма полезным.

Там нет сомнений, что редкие заболевания бросить рельефно быстро развивающегося концепцию персонализированной медицины, а также роль одинаково быстро движущегося науки, связанной с секвенирование генома.

В недавнем проекте на северо-востоке Англии, три мужчин из двух семей стали первые пациенты будут диагностированы с редкими заболеваниями с помощью имеющего их полные генетические коды отображаются.

Это было в результате добровольно для новаторским "Проект 100,000 Геномы".

UK"s Опекун пишет газета: у теперь будет иметь право на индивидуальный подход, направленное на их генетические дефекты или помочь будущим поколениям своих родственников.

Около 75,000 люди Он вербуют к £300m (380m) проект в имеют свои генетические коды последовательныйС сОме имеющий более одной версии секвенировали чтобы достичь общей 100,000.

Один из трех пред людьми, 57-летний, страдает от история высокого кровяного давления и почечной недостаточности. Он и было два трансплантацияпочкиs (первая ошибка)и несколько близких родственников мужского пола умер от таких же условиях. Этот человек"s дочь Такжепоказывая ранние признаки повреждения почек.

Цитирует газета человека, как говорят: Я очень хотел принять участие в проекте, как я чувствовал, что важно, чтобы попытаться выяснить, как можно больше о моем состоянии для моей дочери и внучки.

Теперь, когда моя дочь был поставлен диагноз, то это означает, что ее состояние можно контролировать каждый год, чтобы увидеть, если есть какие-либо изменения. Исследование пришло на длинном пути, и важно, что мы делаем немного, чтобы помочь столько, сколько мы можем.

Между тем, Два брата из той же области были диагностированы с наследственной болезнью нерва. Впервые ученые над проектом 100,000 геномов выявлен генетические мутации связаны с условием.

Британия"s министр здравоохранения, Джереми Хант, сказал: Семьи, которые получают первый диагноз дали новый старт, открывая дверь для новых методов лечения для будущих поколений с редкими заболеваниями.

Между тем, подобный проект проходит в Лондоне, где ученые секвенирования генов из 100,000 Южной Азии людей.

пакистанцы и Бангладешаы в стране"капитал одни из самых высоких темпов плохим здоровьем в страна - в среднем в два раза Число смертей от сердечно-сосудистых заболеваний и ошеломляющие пять раз скорость диабетом 2 типа.

Но ученые предсказывают что там будут люди, среди 100,000 , которые намного больше здоровым, и их Гены могут быть причиной их устойчивости.

Существует достаточное количество внутрисемейных браков (между кузенами) в этих общинах и отнеся родителей ИБП шансы иметь две копии гена редких заболеваний.

Исследование называется "Восточный Лондон Гены и здоровье" Дэвид Ван каблука, профессор генетики в Queen Mary University London, который является одним из ведущих проекта, Цитирует Хранитель как говорят: Речь идет не о говоря людям, которые в брак, it"ы об улучшении здоровья будущего поколения.

Ища Благотворное версии генов, так называемые нокаутом представляют большой интерес. Эти мутации, которые блокируют ген от работы полностью. Эти гены были когда-то рассматривать как вредные, но есть доказательства что - по крайней мере, иногда - Они могут помочь Когда ген перестает работать вообще.

Вновь Хранитель кавычки Ричард TREMBATH, a профессор medical genetics в то же Лондонского университета, как говорят: Вы"ll посмотреть нокаутами очень редко среди населения в целом, но вы"увидите их чаще в популяциях с большей родительской связанности так что"S дает нам лучше понять их.

Между тем, тон Великобритания Также видел Запуск 23andMe"s Комплект домашнего ДНК-тестирование, и медицинские ученые, конечно, надеется, что генетика будем поставить на его ранней обещание.

Тем не менее, существуют опасения. Не в последнюю очередь о "новый" виды дискриминации. Ну, они не все, что нового, как один только нужно помнить, что комитеты медицинской этики были сформированы в период после испытаний послевоенной Нюрнберг.

Некоторые опасения неоправданны - невозможно иметь простую генетический тест, скажем, интеллекта и / или атлетизмом и быть уверенным в результатах как способ тоо многие гены вовлечены, наряду с другими факторами, такими как окружающей среды.

Конечно, эти страшные страховые компании всегда упоминается, когда речь идет к информации о здоровье попадания в чужие руки - часть более широкой дискуссии больших данных, а не только генетики, - но, опять же, при условии, что нет такого понятия, как "совершенный"генома, если страховые компании исключили всех с риском этой болезни или того, кого они застраховали?

Есть очень важные вопросы, которые необходимо не только медицинской, но общественную дискуссию. Но одно можно сказать наверняка, следующего поколения секвенирования уже здесь и перспективные преимущества огромны. Редкие заболевания являются лишь верхушкой айсберга.

Комментарии

Комментарии Facebook

Теги: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Категория: Главная страница, EU, Европейский альянс для Персонализированные медицины, Здоровье, Персонализированные медицина

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован. Обязательные поля помечены *