#RareDiseaseDay: редкие болезни - лучше в генах

Цифры оценить, что сегодня в ЕС, 5-8000 различные редкие заболевания влияют 6-8% населения – который"ы между 27-36 миллиона человек.

Исполнительный ЕС добавляет, что: Число пациентов страдают от каждого конкретного редким заболеванием, по определению, ограничены. Есть заболевания, которые могут повлиять на только очень небольшое количество пациентов, в частности в небольших государств-членов. Это, вместе с фрагментацией знаний в рамках ЕС, делает редких заболеваний первичный пример, где работает на европейском уровне является необходимым и весьма полезным.

Там нет сомнений, что редкие заболевания бросить рельефно быстро развивающегося концепцию персонализированной медицины, а также роль одинаково быстро движущегося науки, связанной с секвенирование генома.

В недавнем проекте на северо-востоке Англии, три мужчин из двух семей стали первые пациенты будут диагностированы с редкими заболеваниями с помощью имеющего их полные генетические коды отображаются.

Это было в результате добровольно для новаторским "Проект 100,000 Геномы".

Ассоциация UK"s Опекун пишет газета: Ассоциацияу теперь будет иметь право на индивидуальный подход, направленное на их генетические дефекты или помочь будущим поколениям своих родственников.

Реклама

Около 75,000 человек Он вербуют к £300m ((€380m) Проект в имеют свои генетические коды последовательныйС сОме имеющий более одной версии секвенировали чтобы достичь общей 100,000.

Один из трех пред людьми, 57-летний, страдает от история высокого кровяного давления и почечной недостаточности. Он и было два трансплантацияпочкиs (первая ошибка)качества несколько близких родственников мужского пола умер от таких же условиях. Этот человек"s дочь Такжепоказывая ранние признаки повреждения почек.

Цитирует газета человека, как говорят: Я очень хотел принять участие в проекте, как я чувствовал, что важно, чтобы попытаться выяснить, как можно больше о моем состоянии для моей дочери и внучки.

Теперь, когда моя дочь был поставлен диагноз, то это означает, что ее состояние можно контролировать каждый год, чтобы увидеть, если есть какие-либо изменения. Исследование пришло на длинном пути, и важно, что мы делаем немного, чтобы помочь столько, сколько мы можем.

 Между тем, Два брата из той же области были диагностированы с наследственной болезнью нерва. Впервые ученые над проектом 100,000 геномов выявлен генетические мутации связаны с условием.

Британия"s министр здравоохранения, Джереми Хант, сказал: Семьи, которые получают первый диагноз дали новый старт, открывая дверь для новых методов лечения для будущих поколений с редкими заболеваниями.

Между тем, подобный проект проходит в Лондоне, где ученые секвенирования генов из 100,000 Южной Азии людей.

пакистанцы и Бангладешаы в стране"капитал одни из самых высоких темпов плохим здоровьем в страны - в среднем вдвое больше Число смертей от сердечно-сосудистых заболеваний и ошеломляющие пять раз скорость диабетом 2 типа.

Но ученые предсказывают который там будут люди, среди 100,000 , которые намного больше здоровым, и их Гены могут быть причиной их устойчивости.

Существует достаточное количество внутрисемейных браков (между кузенами) в этих общинах и отнеся родителей ИБП шансы иметь две копии гена редких заболеваний.

Исследование под названием "Восточный Лондон Гены и здоровье" и Дэвид Ван каблука, профессор генетики в Queen Mary University London, который является одним из ведущих проекта, Цитирует The Guardian. как говорят: Речь идет не о говоря людям, которые в брак, it"ы об улучшении здоровья будущего поколения.

Ища Благотворное версии генов, так называемые нокаутом представляют большой интерес. Эти мутации, которые блокируют ген от работы полностью. Эти гены были когда-то рассматривать как вредные, но есть доказательства это - по крайней мере иногда - они могут помочь Когда ген перестает работать вообще.

Вновь The Guardian. кавычки Ричард TREMBATH, a профессор medical genetics в то же Лондонского университета, как говорят: Ты"ll посмотреть нокаутами очень редко среди населения в целом, но вы"увидите их чаще в популяциях с большей родительской связанности так что"S дает нам лучше понять их.

Между тем, тон Великобритания Также видел Запуск 23andMe"s Комплект домашнего ДНК-тестирование, и медицинские ученые, конечно, надеется, что генетика будете поставить на его ранней обещание.

Тем не менее, существуют опасения. Не в последнюю очередь о "new" виды дискриминации. Ну, они не все, что нового, как один только нужно помнить, что комитеты медицинской этики были сформированы в период после испытаний послевоенной Нюрнберг.

Некоторые опасения неоправданы - невозможно пройти простой генетический тест, скажем, на интеллект и / или атлетизм, и быть уверенным в результатах, какоо многие гены вовлечены, наряду с другими факторами, такими как окружающей среды.

Конечно, эти страшные страховые компании всегда упоминаются, когда дело доходит до того, что информация о здоровье попадает в чужие руки - это часть более широких дебатов о больших данных, а не только генетика - но, опять же, учитывая, что не существует такой вещи, как "ИДЕАЛЬНОЕ"геном, если бы страховые компании исключили всех с риском того или иного заболевания, кого бы они застраховали?

Есть очень важные вопросы, которые необходимо не только медицинской, но общественную дискуссию. Но одно можно сказать наверняка, следующего поколения секвенирования уже здесь и перспективные преимущества огромны. Редкие заболевания являются лишь верхушкой айсберга.