Раскрытие потенциала генетики в различных областях заболеваний – Президентская конференция EAPM по диагностике для всех и геномике общественного здравоохранения, 5 апреля – зарегистрируйтесь сейчас!!

До ежегодной президентской конференции Европейского альянса персонализированной медицины осталось всего один день (вторник, 5 апреля), и повестка дня доступна. ВОТ и ссылка на регистрацию ВОТ.   

Тема конференции в этом году: «Определение пути оптимальной интеграции Access & Diagnostics for All и Public Health Genomics».   Конференция объединит передовую мировую практику и опыт, которые существуют в разных странах и секторах, позволит применить их коллективные знания и навыки для решения всеобщих проблем в области здравоохранения и создаст сеть для обмена передовым опытом.  

Быстро меняющийся мир геномики в здравоохранении открыл много новых возможностей. Теперь пришло время их понять. 

Объем данных о геномах, которыми можно было бы поделиться, обещает привести к почти неизмеримым успехам в ранней диагностике и способности дать правильное лечение нужному пациенту в нужное время — первостепенная цель персонализированной медицины. 

Но существует также явная необходимость в обеспечении оптимального соотношения цены и качества в испытывающих нехватку денежных средств системах здравоохранения, которые борются со стареющим населением, имеют дело с новой парадигмой клинических испытаний после открытия все большего числа редких заболеваний и терпят крах из-за вес огромного увеличения сопутствующих заболеваний.

Тем не менее, данные свидетельствуют о том, что диагнозы растут и улучшаются с помощью секвенирования следующего поколения и других генетических прорывов, когда снижаются затраты и растет уверенность, возможно, поскольку общественность становится более осведомленной о потенциале улучшения здоровья в этом и следующих поколений.  

Недавняя скоординированная общеевропейская инициатива, направленная на сбор важной генетической информации, развитие сети соответствующих хранилищ и использование передовых цифровых технологий, принесет неизмеримую пользу, когда речь идет о здоровье нынешних и будущих граждан ЕС. 

Декларация, подписанная в 2018 году, которая была предложена и оформлена EAPM как «MEGA», стала свидетелем совместной работы государств-членов и других стран «На пути к доступу как минимум к 1 миллиону секвенированных геномов в ЕС к 2022 году». 

Это осуществляется через механизм сотрудничества, который может улучшить профилактику заболеваний, обеспечить более персонализированное лечение и обеспечить достаточный масштаб для новых генетических исследований.  

Каждая сессия будет направлена ​​на разработку конкретных вопросов политики, связанных с текущими инициативами на уровне ЕС и государств-членов, а также с учетом специфики региональных и национальных систем здравоохранения. 

Думайте позитивно: на сессии обсудим!!

В настоящее время имеется много доказательств того, что генетика оказывает огромное положительное влияние на определенные области заболеваний, такие как различные формы рака, наследственные болезни сердца, заболевания головного мозга и редкие заболевания. 

Например, при раке геномное секвенирование может помочь уменьшить или избежать лечения, свести к минимуму побочные эффекты и сократить время задержки при выборе лечения.

Многое было показано с идентификацией гена HER2/neu при раке молочной железы и последующей разработкой лечения.   

Это, безусловно, увеличило стоимость лечения рака молочной железы, но это, по большей части, из-за стоимости лекарств для 25-30% женщин с положительным результатом теста на HER2/neu.   

Хотя это, несомненно, дорогостоящий сценарий, он принес значительную клиническую пользу, в то время как секвенирование при колоректальном раке фактически сэкономило деньги. 

На арене редкие заболевания, исследования показали, что примерно 1 из 17 человек может в какой-то момент своей жизни страдать от того или иного заболевания (хотя многие редкие заболевания остаются недиагностированными, так что эта цифра почти наверняка занижена).

При этом не менее четырех пятых редких заболеваний имеют генетическое происхождение, причем половина всех новых случаев приходится на детей.  

Для некоторых редких заболеваний, таких как наследственные болезни сердца, если после постановки диагноза будут доступны эффективные методы лечения, секвенирование может обеспечить клинические и экономические преимущества.  

Наверняка, когда дело доходит до геномики и экономики, дебаты будут продолжаться в будущем, но EAPM уверена, что по мере накопления доказательств «баланс ценности» будет твердо стоять на стороне прорывных наук.

Растущее понимание генома признано одним из основных факторов, определяющих будущее улучшение здравоохранения. 

Наличие генетических данных у большого числа людей повышает способность исследовать вопросы по многим редким и распространенным заболеваниям и в разных популяциях, а также предоставляет дополнительную информацию для понимания результатов клинического ухода для человека. 

Будущее выглядит чрезвычайно оптимистичным, поскольку оно будет обсуждаться завтра на конференции в следующих сессиях: 

• Открытие сессии:  Общественное здравоохранение и геномика: будущее уже здесь
• Пленарное заседание I: Внедрение инноваций в системы здравоохранения
• Пленарное заседание II: Молекулярная диагностика, скрининг и ранняя диагностика на передний план
• Пленарное заседание III: Диагностика и лечение пациентов
• Заключительная сессия

Повестка дня доступна ВОТ и ссылка на регистрацию ВОТ. 

Больше координации, как всегда, является ключом через панели с участием многих заинтересованных сторон.

С таким большим количеством возможностей, но с таким большим рассредоточением шагов Европы, чтобы воспользоваться ими, есть очевидная необходимость сблизить многие нити. В настоящее время наблюдается недостаток взаимосвязи между потенциальными партнерами.

Европе необходимо соглашение о стандартах генерации геномных данных, анализа, конфиденциальности и обмена геномными и связанными с ними клиническими и другими фенотипическими данными, включая данные, полученные от самих себя, данные с носимых устройств, омики и визуализацию. 

И ему нужна более эффективная клиническая информатика с согласованными стандартами функциональной совместимости информационных систем здравоохранения. 

Скоординированная национальная деятельность обеспечит появление наилучшей практики клинического внедрения. 

Существуют пробелы, которые необходимо заполнить европейской стратегией привлечения общественности к дискуссиям о геномике и использовании данных, а также европейской программой обучения геномике, информатике и персонализированной медицине для медицинского персонала. 

И необходимо обсудить с европейскими регулирующими органами и среди них соответствующие механизмы регулирования клинического геномного тестирования.

Где мы и куда мы идем…

Клиническое и исследовательское использование геномных технологий до сих пор в основном концентрировалось на 1% генома, который является инструкциями для клеток по производству белков, то есть на генах. Но нам нужна максимальная выгода, если мы сосредоточимся на секвенировании всего генома там, где это необходимо. 

Сейчас необходим доступ к высококачественным данным для повышения эффективности геномного тестирования при текущих клинических показаниях и создания основ для будущего применения геномной медицины.

За последнее десятилетие геномика изменила правила игры в клинических и трансляционных исследованиях и способствовала успеху в открытии и развитии медицины.  

Все это будет обсуждаться на нашей президентской конференции завтра (5 апреля) на тему «Определение пути оптимальной интеграции доступа и диагностики для всех и геномики общественного здравоохранения».

Повестка дня доступна ВОТ и ссылка на регистрацию ВОТ.

Поделиться этой статьей: