Позволить гена джинна из бутылки

By Европейский Союз за Персонализированные медицины (EAPM) Исполнительный директор Денис Horgan

На прошлой неделе в США Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) наконец-то было предоставлено разрешение на продажу недорогого геномного теста для общественности, который выявляет предрасположенность к редкому заболеванию с использованием простого набора для анализа слюны.

После нескольких капризных обменов между компанией под названием 23andMe и FDA - вернувшись к первоначальному маркетинговому запуску в августе 2013 года и завершившемуся последним направлением предупреждающего письма в ноябре прошлого года - соглашение было отслежено. По крайней мере, для одного теста - на синдром Блума.

В своем письме FDA приказало 23andMe «немедленно прекратить продажу PGS [Saliva Collection Kit и Personal Genome Service] до тех пор, пока не получит разрешение FDA на продажу устройства».

В том же письме выражалась обеспокоенность тем, что 23andMe не доказал, что он «аналитически или клинически подтвердил (тест) для предполагаемого использования». FDA также беспокоился о том, как потребители могут использовать информацию.

Первоначальная кампания 23andMe использовала фразу «Измени, что можешь, управляй тем, что не можешь». И хотя разворот FDA далек от попыток службы 23andMe идентифицировать генетические маркеры, связанные с более чем 250 конкретными заболеваниями, он по-прежнему представляет собой прорыв.

Действительно, в то время как FDA еще не разработало конкретные правила для генетического тестирования DTC, Энн Войцицки, исполнительный директор 23andMe, широко цитировалась как утверждающая, что утверждение - это первый шаг для ее компании и правительство.

Реклама

Она добавила: «Это показывает, что FDA хочет и поддерживает создание прямого пути к потребителю ... Это очень разумный первый шаг. Я бы сказал, что это очень щедрый первый шаг ».

Европейский альянс персонализированной медицины (EAPM) очень приветствует эту новость как сдвиг в сторону расширения прав и возможностей пациентов, чего в настоящее время не хватает во многих областях здравоохранения. Его нельзя недооценивать как превентивный шаг к сохранению здоровья стареющего 500-миллионного населения ЕС. Фактически, это идеально соответствует основной цели персонализированной медицины - предоставить правильное лечение нужному пациенту в нужное время.

Но здесь есть значительные проблемы. Помимо того факта, что многие потенциальные пациенты, возможно, не захотят знать свою генетическую предрасположенность к различным заболеваниям - отчет может сделать увлекательное чтение, но вряд ли будет веселым - существуют опасения, что такие знания могут привести к давлению со стороны пациентов и их семей для «чрезмерного лечения» в уже напряженной среде здравоохранения.

Однако EAPM; согласившись с необходимостью осторожности, он больше способствует расширению прав и возможностей пациентов, нежели ненужному, хотя и благонамеренному, патернализму со стороны законодателей ЕС или, по сути, медицинских работников. Альянс считает, что пациенты имеют право на выбор, и они также имеют право на доступ к своим собственным медицинским данным - данным, которые могут подтвердить этот выбор.

Да, существуют проблемы с конфиденциальностью - такие компании, как 23andMe, фактически будут сборщиками персональных данных - и эти проблемы особенно актуальны в отношении персонализированной медицины.

EAPM считает, что жизненно важно, чтобы наши врачи имели доступ к лучшей информации и доступным методам диагностики. Современные технологии, такие как аналитические инструменты для «больших данных», могут помочь медицинским работникам улучшить диагностику и изменить практику медицины.

Как только что произошло в Соединенных Штатах, наши законодатели, уважая частную жизнь пациентов и в рамках согласованных правовых рамок, должны быть прагматичными, гибкими и стараться не мешать передовым исследованиям.

Наука движется быстро. Новые технологии появляются не благодаря законодательным актам, а в некоторых случаях, несмотря на них. Разумеется, с нормативно-правовой базой сложно ориентироваться, но настало время для того, чтобы закон мог идти в ногу с наукой.

Любой другой путь в конечном итоге окажет влияние на качество жизни и во многих случаях будет стоить самой жизни.

 

Поделиться этой статьей: