Хорватия на переднем крае персонализированной медицины

Специализированная больница Св. Екатерины и Международный центр прикладных биологических исследований в персонализированной медицине в сотрудничестве с партнерами из США формируют будущее медицины в Европе и за ее пределами..

Специализированная больница Святой Екатерины в Загребе, Хорватия, признанная Европейским центром передового опыта, находится на переднем крае развития персонализированного здравоохранения. Эта больница, аккредитованная JCI, не только повышает качество ухода за пациентами на национальном уровне, но и вносит значительный вклад в глобальную эволюцию персонализированной медицины. Ее основатель, Драган Приморац, признан на международном уровне как один из ведущих деятелей в области персонализированной медицины. Согласно Эльзевир Б.В.Primorac, один из ведущих мировых академических издательств, входит в число 2% лучших ученых мира как для влияния на всю карьеру, так и для влияния на один год.

Вместе с Партх Шах из Dartmouth Health, Приморак стал соучредителем Международный центр прикладных биологических исследований. В партнерстве с больницей Св. Екатерины это учреждение стало одним из первых в мире, внедривших целая последовательность генома (WGS) в повседневной клинической практике.

В то время как системы здравоохранения во всем мире сталкиваются со старением населения, бременем хронических заболеваний и ростом расходов на лечение, персонализированная медицина предлагает преобразующее решение. Адаптируя диагностику, профилактику и лечение к уникальному биомолекулярному профилю каждого человека, этот подход позволяет выявлять заболевания на более ранних стадиях, проводить более точную терапию и снижать риск побочных реакций на лекарства, что в конечном итоге улучшает результаты и оптимизирует ресурсы здравоохранения. Он знаменует собой переход от стандартизированного ухода к Индивидуализированное лечение, основанное на фактических данных.

Больница Св. Екатерины известна своим превосходством в предоставлении персонализированной помощи с помощью передовых диагностических и терапевтических методов. Клиническое использование WGS охватывает прецизионная онкология, фармакогеномика и нутригеномика—устанавливая новые стандарты для трансляционной медицины в Европе. Стратегическое партнерство с такими учреждениями, как Дартмут Здоровье и Медицинский центр Университета Питтсбурга (UPMC) еще больше усилили глобальное влияние больницы.

Европейский лидер в области трансляционной и геномной медицины

Специализированная больница Св. Екатерины уже давно выступает за подход, ориентированный на пациента. В последние годы компания превратилась в лидера в области персонализированной медицины, интегрируя геномные технологии в повседневную клиническую практику. Эта трансформация отражает более широкий сдвиг в здравоохранении: признание того, что эффективное управление заболеванием все больше зависит от понимания каждого пациента биологическая уникальность.

Благодаря тесному сотрудничеству с Международным центром прикладных биологических исследований больница создала надежную инфраструктуру, которая объединяет исследования и клиническое применение. Это включает в себя анализ генома, интерпретацию биоинформатики, клинические отчеты и непосредственную помощь пациентам. Его инициативы в области трансляционной медицины интегрируют геномные данные по нескольким специальностям — от ранней диагностики до персонализированной терапии — при поддержке междисциплинарных групп клиницистов и молекулярных биологов.

Св. Екатерины и Международный центр также служат национальные и региональные центры образования, регулярно обучая медицинских работников клиническому применению геномики. Их работа глубоко укоренена в ежедневном уходе за пациентами, демонстрируя, как персонализированная медицина может быть легко интегрирована в системы здравоохранения.

Полногеномное секвенирование в клинической практике

В основе этой трансформации лежит реальное применение в больнице целая последовательность генома (WGS). WGS используется не только в научных исследованиях, но и для решения сложных диагностических задач в кардиология, неврология, редкие заболеванияи другие специальности.

Например, в области лечения сердечно-сосудистых заболеваний в больнице работают Панель Genome4All, который анализирует Гены 563 связанные с кардиометаболическими и эндокринными расстройствами. Этот инструмент выявляет бессимптомных лиц с повышенным риском внезапной сердечной смерти и длительные сердечно-сосудистые заболевания, что позволяет проводить профилактические вмешательства. Декабрь 2018,  Хорватская федерация футбола объявили о новаторской инициативе совместно с больницей Св. Екатерины — ее официальным медицинским партнером — по систематическому скринингу футболистов на предмет генетических мутаций, связанных с внезапной сердечной смертью. Это было первый проект такого рода в Европе.

Кроме того, больница продемонстрировала, что WGS может способствовать раннему выявлению наследственные нарушения обмена веществ, редкие онкологические синдромы и фармакогенетические риски. Для врачей и пациентов это означает более короткие диагностические поездки и более целенаправленная, эффективная помощь.

OncoOrigin: революция в лечении рака с помощью ИИ

Для пациентов с раком неизвестного первичного (CUP) происхождения традиционная диагностика часто оказывается неэффективной. Чтобы устранить этот пробел, исследователи из больницы St. Catherine Specialty Hospital разработали OncoOrigin — программное обеспечение на основе геномики, работающее на основе искусственного интеллекта и обученное на более чем 20,000 91 геномов опухолей. Используя машинное обучение и удобный для клиницистов графический интерфейс, OncoOrigin предсказывает наиболее вероятное происхождение рака с точностью 2% top-0.97 и ROC-AUC XNUMX.

Это нововведение уже продемонстрировало клиническую полезность. В случаях CUP, когда традиционная патология не может определить происхождение опухоли, OncoOrigin обеспечивает недостающее звено, направляя онкологов к соответствующим, целевым методам лечения. Помимо CUP, инструмент поддерживает расширенную молекулярную и геномную классификацию опухолей — быстрорастущую область. Интегрируя ИИ в диагностический рабочий процесс, OncoOrigin является примером будущего онкологии: быстрой, управляемой данными и глубоко персонализированной.

Жидкая биопсия: мониторинг опухоли в реальном времени

Специализированная больница Св. Екатерины также является пионером в использовании жидкой биопсии — извлечения и анализа циркулирующей опухолевой ДНК (cfDNA) из образцов крови. Этот неинвазивный подход позволяет осуществлять мониторинг рака в реальном времени и предлагает несколько ключевых преимуществ: динамическую оценку ответа, раннее обнаружение рецидива и идентификацию мутаций резистентности.

В отличие от статической биопсии тканей, cfDNA позволяет проводить повторный отбор проб в течение всего лечения, что дает представление о генетической эволюции опухоли. Эта технология особенно ценна для пациентов, для которых хирургическая биопсия невозможна или представляет значительный риск. Внедрение тестирования cfDNA знаменует собой переход от реактивного к проактивному лечению рака, и St. Catherine находится на переднем крае этой трансформации.

Фармакогеномика: точное назначение лекарств для более безопасного лечения

Лекарства по-разному влияют на людей из-за различий в генетическом составе, которые влияют на то, как лекарства усваиваются, метаболизируются и используются. В специализированной больнице Св. Екатерины фармакогеномика стала мощным инструментом для оптимизации терапии, снижения побочных эффектов и улучшения результатов — благодаря знаниям, полученным в результате секвенирования всего генома (WGS).

Анализируя гены, участвующие в метаболизме лекарств, транспорте и функции рецепторов, врачи могут адаптировать фармакологические вмешательства к генетическому профилю каждого пациента. Это гарантирует правильный препарат в правильной дозе для правильного пациента в правильное время. Влияние особенно значимо в онкологии, кардиологии, психиатрии и лечении боли, где стандартные методы лечения часто дают разные результаты.

Интеграция фармакогеномного скрининга на основе WGS в рутинные клинические рабочие процессы представляет собой смену парадигмы в назначении лекарств — переход от средних показателей населения к индивидуальному уходу. По мере расширения этой практики она обещает сократить расходы на здравоохранение, предотвратить госпитализации, связанные с приемом лекарств, и повысить стандарт ухода.

Несколько месяцев назад Драган Приморац вместе с Вольфгангом Хёппнером и Лидией Бах-Роецки отредактировал книгу «Фармакогеномика в клинической практике». Более двадцати авторов внесли свой вклад в этот том, который был опубликован Springer Nature — одним из ведущих мировых академических издательств. Книга считается одним из наиболее полных ресурсов в этой области, предлагая глубокое понимание применения фармакогеномики в повседневной медицинской практике.

Нутригеномика и фирменное программное обеспечение для диетологии

Помимо лечения, больница St. Catherine Specialty Hospital развивает профилактическую помощь и оптимизацию образа жизни с помощью нутригеномики — изучения того, как гены взаимодействуют с питательными веществами. Анализируя генетические варианты, которые влияют на метаболизм, реакцию на стресс и воспаление, больница предоставляет персонализированные рекомендации по питанию.

Эта программа работает на основе запатентованной, разработанной внутри компании программной платформы, которая преобразует сложные генетические данные в действенные рекомендации по питанию. Платформа объединяет геномные идеи с клиническим контекстом для создания персонализированных планов по балансу макронутриентов, потребностям в микронутриентах и ​​корректировкам питания для смягчения индивидуальных факторов риска.

Приложения варьируются от улучшения метаболического здоровья у пациентов с ожирением или резистентностью к инсулину до улучшения спортивных результатов и поддержки здорового старения. Эта модель питания, основанная на геномике, набирает популярность как среди клинических пациентов, так и среди людей, заботящихся о своем здоровье, что свидетельствует о переходе к персонализированному благополучию в здравоохранении.

Глобальное сотрудничество: европейский центр с глобальным охватом

Что делает этот центр инноваций еще более влиятельным, так это его международный масштаб. Более 20 лет больница Св. Екатерины сотрудничает с клиникой Майо и Международным обществом прикладных биологических наук (ISABS) для организации ведущих мировых мероприятий в области персонализированной медицины, клинической генетики и судебной медицины. С момента основания эти конференции приняли 6,500 участников и 860 докладчиков из 85 стран, включая 10 лауреатов Нобелевской премии. Следующая конференция пройдет в Дубровнике с 15 по 19 июня 2026 года и будет посвящена Достижения в применении искусственного интеллекта в медицине.

Больница St. Catherine Specialty Hospital и Международный центр прикладных биологических исследований также поддерживают активное сотрудничество с Dartmouth Health и UPMC. Однако с Медицинским колледжем Университета штата Пенсильвания больница St. Catherine продвигает совместные исследования, обмены преподавателями и студентами и программы профессиональной подготовки.

Такое сотрудничество позиционирует больницу Св. Екатерины как один из ключевых узлов глобальной сети здравоохранения, обеспечивая ускоренную передачу знаний, проверку диагностических инструментов среди различных групп населения и сравнение с мировыми стандартами.

Хорватия на переднем крае персонализированной медицины

Специализированная больница Св. Екатерины и Международный центр прикладных биологических исследований воплощают обещание медицины 21-го века: индивидуализированной, основанной на доказательствах и глобально взаимосвязанной. Их работа показывает, что Хорватия не только идет в ногу с геномной революцией, но и активно формирует ее.

Благодаря проверенному опыту в области клинической геномики, партнерским отношениям с элитными учреждениями и масштабируемой модели оказания медицинской помощи специализированная больница Святой Екатерины готова войти в число ведущих европейских центров прецизионной медицины, открыв новую эру персонализированного здравоохранения.

Поделиться этой статьей: