# Здоровье: генетическое тестирование еще не идеально, но его преимущества реальны

Однако онкологи настаивают на том, что эти тесты - определенно правильное решение, поскольку они могут выявить мутации до 100 генов. Обнаружение любых мутаций, повышающих риск рака, несомненно, является чрезвычайно ценной информацией.

Тем не менее, верно, что идея генетического тестирования и возможные будущие выгоды не получили 100% «одобрения» от всех, при этом некоторые эксперты жалуются на то, что в широком масштабе не хватает немедленных результатов.

Некоторые даже предположили, что это означает, что нет никакой надежды на реальный прогресс.

Европейский союз персонализированной медицины (EAPM) в Брюсселе, безусловно, не придерживается этого пессимистического взгляда.

Генетическое тестирование многообещающе. Но то, что мы называем «персонализированной медициной» здесь, в Европе, касается не только генетики / геномики - она ​​принимает во внимание ряд факторов, присущих каждому пациенту, включая биологические маркеры, социальные факторы и воздействие окружающей среды.

А наука о геномике и генетическом тестировании не решит других проблем справедливости среди миллионов потенциальных пациентов Европы 500 в государствах-членах 28. Препятствий для доступа много.

Как выразила министр здравоохранения Люксембурга Лидия Муч, в преддверии выводов Президентского совета ЕС в своей стране о персонализированной медицине: «Захватывающая сфера персонализированной медицины касается и должна касаться пациентов. Это дает им возможность рассматриваться не только как пассивные получатели помощи, но и как участники, партнеры и даже гиды в своем собственном здравоохранении.

"Привлечение пациентов в связанных с лечением принятия решений в соответствии с растущим признанием их права на автономию и самоопределение. Для персонализированной медицины, чтобы полностью реализовать свой потенциал, среди многих вещей он нуждается заниматься и информировать пациентов, которым предлагается обсудить различные варианты лечения, возможные последствия этих вариантов, а затем прийти к осознанного определения о лучших действий ".

Министр также отметил, что для успеха персонализированной медицины в целом потребуется более высокий уровень медицинской грамотности среди пациентов и широких слоев населения.

По ее словам, существует явная потребность в готовности и обновленных навыках среди медицинских работников. «Это позволит специалистам на переднем крае более тесно взаимодействовать с пациентами по вопросам и вариантам лечения».

Вообще говоря, нельзя отрицать, что наука привела к значительным успехам в понимании роли геномики при заболеваниях, открытии биомаркеров, разработке новых статистических методов и изобретении динамических инструментов для сбора данных в реальном мире. данные об эффективности и безопасности.

Между тем, все больше и больше редких заболеваний выявляется, и пациенты, у которых они есть, должны иметь столько же прав на новые лекарства и высококачественное лечение, сколько кто-либо другой.

Поэтому разработка персонализированной медицины требует проведения комплексных международных клинических испытаний с участием тщательно отобранных групп пациентов, сбора биологического материала человека и использования больших баз данных для биоинформатики.

Исследователи Европы выиграют от исследовательских инфраструктур, способных поддерживать большие платформы скрининга для выявления целевых групп населения, а также соответствующих ИТ-инструментов, таких как моделирование или с помощью компьютера решений.

И давайте не будем забывать о трудностях, с которыми сталкиваются многие пациенты при участии в клинических испытаниях любого масштаба. Многие страдают от проблем с транспортом и стоимостью - не только через границу, но часто в пределах государства-члена - это если они вообще узнают, что они имеют право в первую очередь.

В другом месте будущее персонализированных лекарств потребует разработки в области оценки технологий здравоохранения, которая будет поддерживать своевременный доступ пациентов.

Что касается конкретно генетического тестирования, ведущий производитель оборудования для секвенирования ДНК Illumina недавно вступил в партнерство с Sanofi, AstraZeneca и Johnson & Johnson, чтобы создать тест на большее количество мутаций в десятках генов, который будет использоваться в клинических испытаниях. прежде, чем помочь клиницистам определить, какой пациент должен получить какое из продаваемых лекарств

Это потому, что некоторые новые лекарства от рака работают только против клеток, которые стали злокачественными из-за определенных генетических мутаций.

Если эти мутации обнаружены, врачи смогут выбрать правильные препараты, часто в комбинации, для нацеливания на конкретную опухоль.

В заявлении, выпущенном гигантом генетики, Эллен В. Сигал, председатель и основатель Friends of Cancer Research, сказала: «Переход к ориентированной на пациента компаньон-терапии знаменует новую эру для онкологии, и мы рады видеть, что фармацевтические компании работают с Illumina на универсальной платформе для проведения жизненно важных процедур через их конвейеры разработки ».

«Это тот тип сотрудничества, который принесет пациентам реальный прогресс», - добавила она.