Европейские Редкие болезни день: Лучшие факты о деятельности ЕС

Европейский день редких заболеваний (28 февраля). Заболевание или расстройство считаются редкими в ЕС, если им страдают менее пяти из каждых 10,000 6,000 граждан. Тем не менее, поскольку существует так много различных редких заболеваний - от 8,000 до 30 - вместе взятых, они поражают значительную часть населения. От 40 до XNUMX миллионов человек в ЕС, многие из которых - дети, страдают редкими заболеваниями. Большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций, аллергии и экологических причин. Обычно они хронически изнуряют или даже опасны для жизни.

Воздействие таких заболеваний на пациентов, их семьи и лиц, осуществляющих уход, является значительным, и пациенты часто не диагностируются из-за нехватки научных и медицинских знаний или из-за трудностей с доступом к опыту. Фрагментация знаний о редких заболеваниях и небольшом количестве пациентов, пораженных одним заболеванием, делает его необходимым для работы через границы.

Европейская комиссия использует комплексный подход для дальнейшего улучшения доступа к профилактике, диагностике и лечению пациентов, страдающих редким заболеванием на всей территории Европейского Союза.

Вспомогательные действия для ранней диагностики

Одна из самых серьезных проблем для пациентов с редкими заболеваниями и их семей - это своевременный и правильный диагноз. Это важный первый шаг, прежде чем можно будет изучить варианты лечения. Действие комиссии помогает несколькими способами.

Во-первых, Комиссия поддержала проект ORPHANET и совместные действия в рамках своей программы здравоохранения. Это привело к База данных ORPHANET который на сегодняшний день перечисляет описания редких заболеваний 5,868 и превратился в онлайновый источник информации номер один по редким заболеваниям во всем мире. Этот инструмент является бесценным ресурсом для клиницистов, медицинских работников и пациентов, желающих поставить диагноз.

Комиссия также значительно продвинулась в создании Европейских справочных сетей (ERN), предусмотренных в Директива о правах пациентов в трансграничном здравоохранении которая вступила в силу в октябре прошлого года. Эти ERN будут способствовать сотрудничеству между государствами-членами в развитии возможностей диагностики и лечения для предоставления высокоспециализированной медицинской помощи при редких или мало распространенных сложных заболеваниях или состояниях. В результате как работники здравоохранения, так и пациенты получат более легкий доступ к экспертным знаниям по редким заболеваниям за пределами своих национальных границ. Директива также устанавливает национальные контактные пункты, где пациенты могут получить информацию о том, где найти наиболее подходящее лечение от их болезни, в любой точке ЕС.

Поддержка европейских исследований для лучшего понимания и лечения редких заболеваний

С 2007 года ЕС инвестировал более 620 миллионов евро в совместные исследования редких заболеваний. Эта инвестиция объединяет команды из ведущих академических институтов, малых и средних предприятий и группы пациентов, чтобы лучше понять болезни и найти адекватные методы лечения. Цель состоит в том, чтобы объединить ресурсы и работать за пределами границ, что особенно важно в области редких заболеваний, характеризующихся небольшими группами пациентов и ограниченными ресурсами.

Почти проекты 120 по совместным исследованиям в области редких заболеваний финансировались ЕС начиная с 2007. Например, DevelopAKUre проект оценивает препарат нитизинон как первое в мире потенциальное лечение редкого генетического заболевания Алкаптонурия (AKU), также известного как болезнь чёрных костей. В нем участвуют пациенты из Франции, Словакии и Великобритании.

Кроме того, исследования редких заболеваний финансируются за счет грантов отдельным отличным исследователям. Например, грант от Европейский исследовательский совет (ERC) позволяет профессору Марине Каваззана-Кальво, эксперту в области генной терапии, исследовать варианты лечения наследственных иммунодефицитов, таких как разрушительное кожное заболевание, дистрофический эпидермолиз, буллеза. Финансирование ERC позволяет профессору Cavazzana-Calvo исследовать средства, с помощью которых терапии могут иметь больше шансов на клиническую жизнеспособность.

ЕС будет продолжать инвестировать в исследования редких заболеваний в Horizon 2020, Рамочной программе исследований и инноваций ЕС на период 2014-2020.

Содействие беспрецедентной международной исследовательской деятельности

Редкие заболевания - это проблема, которая слишком велика для любой страны или региона мира, чтобы справиться в одиночку. Именно поэтому Европейская комиссия совместно с европейскими и международными партнерами инициировала Международный консорциум по исследованию редких заболеваний (IRDiRC). Это крупнейшее в мире коллективное исследование редких заболеваний, начатое в 2011 году. Его основная цель - предоставить к 2020 году 200 новых методов лечения редких заболеваний и средств диагностики большинства из них. IRDiRC в настоящее время насчитывает более 35 организаций-членов с четырех континентов, приверженных совместной работе для достижения целей инициативы.

Стимулирующие фармацевтические компании

Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, должны иметь такое же качество лечения, что и другие пациенты.

В ответ на это беспокойство общественного здравоохранения и в целях стимулирования исследований и разработок лекарственных средств для лечения редких заболеваний в 2000 ЕС ввел новое законодательство, направленное на стимулирование разработки средств для лечения редких расстройств и других лекарственных средств. Регламент ЕС о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний (EC / 141 / 2000) устанавливает централизованную процедуру назначения лекарственных средств для лечения редких заболеваний и создает стимулы для исследований, маркетинга и разработки лекарственных средств для лечения редких заболеваний.

Сегодня компании, получившие сиротское обозначение лекарственного средства, получают выгоду от таких стимулов, как отказ от пошлин, годовая эксклюзивная рыночная лицензия 10 для определенных продуктов, научная помощь для получения разрешений на маркетинг и возможность получения разрешения на маркетинг от Сообщества. Благодаря этим стимулам препараты-сироты 85 были утверждены Европейской комиссией, а исследуемые и разрабатываемые препараты 1,013 были определены как препараты-сироты с момента вступления в силу Регламента.

Создание европейской платформы по регистрации редких заболеваний

Объединенный исследовательский центр (JRC), внутренняя научная служба Европейской комиссии, в сотрудничестве с Генеральным директоратом здравоохранения и потребителей работают над созданием Европейской платформы регистрации редких заболеваний. Платформа предназначена для обеспечения централизованного доступа ко всем данным реестра о редких заболеваниях, для работы в качестве «концентратора», улучшающего доступ к реестрам пациентов, а также для обеспечения взаимодействия между реестрами. Еще одна важная цель - улучшить сопоставимость, надежность и гармонизацию данных между реестрами редких заболеваний по всей Европе.

Создание и поддержка платформы будет частью стратегии ЕС по устойчивым исследованиям в этой области. JRC будет работать в тесном сотрудничестве со странами-членами и заинтересованными сторонами, в том числе национальными, региональными и местными регистраторами, исследовательскими институтами, больницами, организациями пациентов и фармацевтическими компаниями. Цель состоит в том, чтобы обеспечить полную интеграцию данных для дальнейших эпидемиологических исследований редких заболеваний, а также для руководства клиническими испытаниями для конкретных групп пациентов и управления политикой здравоохранения на местах. Конечным результатом будет улучшение здравоохранения и качество жизни пациентов с редкими заболеваниями.

Помощь организациям, которые поддерживают пациентов

В рамках своей Программы здравоохранения Комиссия предоставляет оперативный грант Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), неправительственный управляемый пациентом альянс организаций пациентов. EURORDIS представляет организации пациентов с редкими заболеваниями 614 в странах 58. Финансирование ЕС помогает EURORDIS в его миссии по улучшению качества жизни людей, живущих с редкими заболеваниями в Европе, посредством пропаганды на европейском уровне, поддержки исследований и разработки лекарств, содействия налаживанию связей между группами пациентов, повышения осведомленности и многих других действий, направленных на уменьшить влияние редких заболеваний на жизнь пациентов и семьи.

Содействие и поддержка усилий государств-членов

В 2008 Комиссия приняла Сообщение о редких заболеванияхв 2009 следует Рекомендация Совета, Оба стремятся улучшить распознавание и видимость редких заболеваний и развивают европейское сотрудничество, координацию и регулирование редких заболеваний.

В Рекомендации содержится призыв к государствам-членам принять национальные планы или стратегии в отношении редких заболеваний к концу 2013, чтобы обеспечить всеобщий доступ к высококачественной помощи для всех пациентов. Техническая помощь и инструменты обучения, помогающие странам ЕС создавать эти национальные планы, были разработаны благодаря Проект EUROPLAN и совместные действия софинансируется Программой здравоохранения Комиссии.

На сегодняшний день государства-члены 16 приняли национальные планы, а некоторые другие страны близки к принятию. Отчет о прогрессе, достигнутом государствами-членами и Комиссией, будет опубликован позднее в этом году.

Сбор лучшего экспертного совета

После окончания 2009 Комиссия обратилась за советом к экспертам, чтобы руководствоваться политикой ЕС в отношении редких заболеваний. В состав экспертной группы по редким заболеваниям входят представители организаций пациентов европейского уровня, профессиональных ассоциаций, научных обществ и ассоциаций, производящих продукцию или оказывающих услуги в области редких заболеваний. Комиссия может проконсультироваться с группой экспертов по любым вопросам, касающимся редких заболеваний, например:

• Помощь в составлении правовых документов и программных документов, в том числе руководств и рекомендаций;
• консультации по реализации действий ЕС и предложения по улучшению;
• консультации по мониторингу, оценке и распространению результатов мер, принятых как на уровне ЕС, так и на национальном уровне;
• помощь в содействии обмену опытом и практикой между странами ЕС и различными заинтересованными сторонами.

Поддержка проектов

В рамках Второй программы действий сообщества в области здравоохранения (Программа здравоохранения 2008 – 13) было профинансировано более 30 проектов по редким заболеваниям, охватывающих различные виды действий и группы заинтересованных сторон. Это привело к появлению ряда ресурсов в масштабах ЕС для объединения скудного опыта и предоставления пациентам и медицинским работникам улучшенного доступа к медицинской информации, лечебным центрам, группам поддержки пациентов и эпидемиологическим / исследовательским данным. Например:

RARECARENet (май 2012 - октябрь 2015): Развивает информационную сеть по редким видам рака с целью предоставления исчерпывающей информации о незнакомых формах рака для соответствующих целевых групп, таких как онкологи, врачи общей практики, исследователи, органы здравоохранения и пациенты.

EUHANET (июнь 2012 - ноябрь 2015): Создание сети европейских центров гемофилии для улучшения доступного ухода за пациентами с наследственными нарушениями свертываемости крови. Европейская сеть гемофилии (EUHANET) стремится снизить неравенство в отношении здоровья и повысить качество оказываемой медицинской помощи.

EuroFever (июль 2008 - июнь 2011): Повышает осведомленность педиатров и детских ревматологов о необходимости быстрого распознавания аутовоспалительных заболеваний - группы заболеваний, при которых врожденная иммунная система пациента атакует собственные ткани организма, - чтобы помочь им предоставить адекватную информацию семьям, затронутым этими состояниями. Он также был направлен на расширение знаний об этих редких заболеваниях, а именно в отношении диагностики, лечения и осложнений.

Проект EURO-WABB (январь 2012 - январь 2014)Общая цель проекта EURO-WABB - поддерживать эффективную диагностику, лечение и исследования для перекрывающихся синдромов Вольфрама, Альстрома и Бардета-Бидля, а также других редких синдромов диабета. WABB синдромы представляют собой группу редких наследственных заболеваний, связанных с непереносимостью организма к глюкозе. Каждый из этих синдромов влияет на разные части тела, включая слух и зрение.

Третья программа здравоохранения (2014-2020) будет продолжать поддерживать проекты по редким заболеваниям.

Подробнее, публикация исследований ЕС по редким заболеваниям.

Поделиться этой статьей: